Sindrome della vascolarizzazione fetale persistente

La sindrome della vascolarizzazione fetale persistente (Persistent Fetal Vasculature Syndrome, PFVS), è una malattia congenita (nessun gene è stato ancora identificato), quasi sempre monolaterale, conseguente alla mancata regressione della vascolarizzazione fetale intraoculare. Si riscontra nel 3% dei nati a termine e nel 95% dei prematuri. Intensità e conseguenze variano da lievi (con nessun disturbo visivo, diagnosi occasionale o curiosità come il punto di Mittendorf, di solito collocato in basso e nasalmente al polo posteriore del cristallino, la papilla di Bergmeister, una struttura grigia davanti alla papilla ottica e le cisti vitreali) a gravi (con profonde alterazioni del visus, opacità massive, distacco e sovvertimento dell’architettura retinica) (Figura 1).

La vascolarizzazione dell’occhio in epoca fetale ha una componente posteriore (l’arteria jaloidea) che si estende da dietro al cristallino alla papilla ottica, riempiendo la cavità vitreale con numerosi attacchi alla superficie retinica e una anteriore (tunica vasculosa lentis), che si colloca tutto attorno al cristallino, arrivando al bordo della papilla ottica ma con frange posteriori ai processi ciliari, in continuazione con l’arteria jaloidea. Nello sviluppo embrionale normale, il flusso sanguigno cessa intorno al settimo mese, con una progressiva obliterazione e regressione.

1 2 3 4 5

Figura 1. Osservazioni biomicroscopiche de: il punto di Mittendorf (a), la papilla di Bergmeister (b), una cisti vitreale (c), una membrana fibrovascolare retrolentale (d), uno stelo di connessione tra polo posteriore del cristallino e papilla ottica (f)

Pertanto, distinguiamo una PFVS anteriore, una posteriore e una mista. Nella forma anteriore prevale la tunica vasculosa lentis, con poca o nessuna componente posteriore jaloidea. Già alla nascita, a volte dopo 1-2 settimane di vita, si nota la pupilla bianca (leucocoria), una dimensione più piccola della norma (microftalmo), una cataratta posteriore e una membrana fibrovascolare retrolentale. La camera anteriore è in genere bassa e i processi ciliari sono allungati. Raramente si individua un “gambo” che collega il polo posteriore del cristallino alla papilla ottica. Nella forma posteriore predominano i residui dell’arteria jaloide posteriore talora con una tunica vasculosa lentis, un microftalmo e una cataratta posteriore. Lo stelo vitreale s’inserisce sul cristallino, talora risparmiando l’asse visivo (in questi casi la diagnosi, tardiva, di solito si accompagna alla comparsa di strabismo, intorno ai 9-10 mesi di vita). Talora, dei vasi retinici lo percorrono in continuità e possono causare pieghe, trazioni, rotture e sollevamento della retina. In taluni casi si osserva un’ipoplasia del nervo ottico.

Una serie di patologie si associano su base statistica alla PFVS (sindromica). Si va da problemi del sistema nervoso centrale, alla sindrome oculo-palatale-cerebrale, alla sclerosi tuberosa, agli esiti di un’infezione intrauterina con il virus dell’herpes simplex, all’esposizione in gravidanza al clomifene, un modulatore selettivo del recettore degli estrogeni, usato nella cura dell’infertilità della donna.

Diagnosi. L’ecografia B-scan mostra di solito un bulbo più corto della norma, un cristallino sottile e spesso opaco, con irregolarità a carico della capsula posteriore. La membrana retrolentale non è sempre ben visualizzabile. Una banda iperecogena nel vitreo (persistenza dell’arteria jaloidea) che connette cristallino e papilla ottica può essere assai sottile e difficile da identificare (Figura 2), oppure così spessa da assumere un aspetto a imbuto. Indagini neuro-radiologiche (risonanza magnetica e TAC) si rendono necessarie solo in quei rari casi in cui si teme un retinoblastoma.

7 6

Figura 2. Immagine ecografica (a) di una sottile banda di persistenza dell’arteria jaloidea. Immagine RMN (b) di uno stelo vitreale molto spesso a carico dell’occhio destro

Prognosi. La vascolarizzazione fetale persistente (PFVS) non progredisce in genere nei primi anni dell’età evolutiva, anche se trazioni sul cristallino (causando lenticono), sui processi ciliari (causando ipotonia) e sulla retina (causando rotture e distacco regmatogeno) sono da mettere in conto con la crescita delle dimensioni oculari. La prognosi funzionale relativa alle possibilità di recupero visivo dipende quasi interamente dall’entità del coinvolgimento retinico (displasia, in particolare della macula) e in seconda battuta dalla tempestività e dalla bontà del trattamento di riabilitazione (occlusione, utilizzo della lente a contatto, esercizi di stimolazione)

Terapia. La chirurgia, simile a quella classica per rimuovere le opacità tipo cataratta congenita (estrazione, vitrectomia, iridectomia) e per appianare una retina distaccata (vitrectomia via pars plicata, a 1.5 mm dal limbus, anzi che a 3.5 mm come nell’adulto, dato che la pars plana non è ancora sviluppata) può risultare assai complessa nella separazione delle zonule dai processi ciliari (tale da rendere impossibile salvare un supporto capsulo-zonulare per il futuro impianto) e sopra tutto per la gestione del sanguinamento (diatermocoagulazione dei vasi persistenti). Il trattamento antiambliopico, successivo alla chirurgia, dev’essere tempestivo e aggressivo. Occhiali da afachia, occlusione, lente a contatto e impianto secondario di IOL all’età di 18-24 mesi sono necessari per un buon risultato.